유전자 검사가 건강 검진의 일상적인 부분이어야합니까? 오늘 내과 의학 저널 (Annals of Internal Medicine)에 발표 된 한 의견 (7 월 30 일)에 따르면, 적어도 장기적으로 대답은 그렇습니다. 또한, 이러한 선별 검사는 미국에서 암과 심장병에 걸릴 위험이있는 최대 4 백만 명을 식별 할 수 있으므로 의사는 예방 치료를받는 사람을 대상으로 할 수 있습니다.
예일대 의과 대학의 의사이자 유전학자인 마이클 머레이 (Michael Murray) 박사가 쓴이 기사는 오늘날 의사의 진료실에 들어온 모든 환자가 자신의 게놈을 검사하여 유전병을 검사해야한다고 주장하지 않았다. Murray는 의사가 신체의 대부분의 유전자가 실제로 무엇을하는지 알지 못해 전형적인 환자에 대한 유전자 검사의 이점을 제한한다는 것을 인정했습니다. 그러나 그는 환자의 작은 부분 집합에 대해서는 유전자 검사가 훨씬 더 가치가있어 게놈 검사의보다 "일상적인"모델로 나아가는 것이 가치가 있다고 주장했다.
머레이 박사는“보존 적 인 추정치는 미국 인구의 적어도 1 %가 암이나 심장병에 대한 식별 가능한 유전 적 위험이있어 접근을 통해 발견되고 임상 적으로 관리 될 수있을 것”이라고 말했다. "3 백만에서 4 백만명의 사람들을 식별하고 위험을 효과적으로 완화하는 것이 가치있는 목표입니다."
Murray는 Yale에서 일하는 동안 기사와 함께 공개 된 양식에 따라 Invitae의 과학 자문위원회에서 활동하고 있습니다. Invitae는 이러한 종류의 스크리닝 증가로 이익을 얻을 수있는 유전자 검사 회사입니다. Murray는 Geisinger Health System의 전 직원으로, GenomeFIRST 스크리닝 프로그램을 승인했습니다.
Harvard T.H.의 연구 유전학자인 Aedin Culhane 이 편집에 관여하지 않은 찬 공중 보건 대학은 시험 할 수 있고 위험한 돌연변이를 가진 사람들의 수에 대한 Murray의 추정은 그럴듯하며 실제로는 낮을 것이라고 말했다.
Culhane은“아이슬란드에있는 사람들의 게놈 연구에서 7 % 이상의 사람들이 돌연변이를 가진 유전자를 가지고 있으며이 유전자들 중 다수가 질병 연관성을 가지고 있다고 추정했다. (DeCode는 아이슬란드 유전학 회사입니다.)
그럼에도 불구하고, 일상적인 의료에서 게놈 스크리닝의 역할을 증가시키는 것에 대해 우려해야 할 중요한 이유가 있다고 Culhane은 말했다.
첫째, 의사는 여전히 스크리닝 데이터를 유용하게 구현하는 방법을 연구하고 있다고 그녀는 말했다. 예를 들어 과학자들은 주어진 유전자가 주어진 질병에 대한 위험을 약간 증가 시킨다는 것을 알아낼 수 있습니다. 그러나 그 유전자가 다른 유전자 나 환경 적 요소와 어떻게 상호 작용하는지 모른다고 Culhane은 누군가 그 유전자를 가지고 있다는 것은 개인의 건강에 대해 많은 것을 알려주지 않는다고 말했다. 그리고 현재 의사들은 유전자 검사를 유용하게 해석 할 준비가되어 있지 않다고 말했다.
그녀는 의사들이 이러한 해석을 할 수 있다는 점에 도달하기 위해서는 추가적인 사람들을 시험하는 것 이상을 요구할 것이라고 말했다 (특히 학문적 맥락에서 그렇게하는 것이 큰 부분이 될 것이다). 그녀는 질병에 대한 유전체 게놈 스크리닝에 대한 새로운 과학과 새로운 유전 기술, 그리고 현재 이용 가능한 컴퓨팅 능력이 필요하다고 밝혔다.
Culhane은 질병에 대한보다 게놈 선별 검사의 두 번째 문제는 민간 기업이 이해 상충을 일으킬 수 있다고 말했다. 그리고이 사업들은 게놈 검사를받는 사람들의 프라이버시에 대한 관심이 너무 적을 수도 있고, 연구 및 치료 분야의 학자들과 데이터를 공유 할 의향이 너무 적다고 그녀는 말했다. 민간 기업은 종종 학계 유전 학자와 같은 방식으로 데이터를 공개적으로 공유하지 않으며,이 그룹은 해당 데이터를 상업적이고 판매 가능한 제품으로 전환하는 데 관심이 있습니다. Culhane은 암의 위험과 관련이있는 최초의 유전자 인 BRCA1과 BRCA2가 환자 데이터를 활용하려는 민간 회사의 특허를 받았다고 지적했다. (이 특허는 나중에 뒤집 혔습니다.)
Culhane은 "우리의 삶과 데이터가 온라인으로 갈수록 점점 많은 사람들이 상상할 수있는 것보다 더 많은 데이터에 액세스 할 수 있습니다. "데이터가 온라인 상태가되면 데이터를 제거하기가 어렵고 데이터 수집기가 상상하기 어려운 방식으로 데이터를 사용할 수 있습니다."
Culhane은 길을 가다 보면 유전체 검사가보다 일상적인 의료 서비스가 될 수 있다고 말했다. 그러나 머레이와 달리, 그녀는 아직 시간이 왔다고 생각하지 않는다고 말했다.
편집자 주 :이 이야기는 게놈 스크리닝에 민간 회사를 참여시키는 위험에 대한 Culhane의 의견을 명확히하기 위해 8 월 1 일에 업데이트되었습니다.
