특이한 사례에 대한 새로운 보고서에 따르면, 희귀 한 유전 적 장애로 인해 3 명의 형제 자매의 혈액이 지방으로 침수되어 "유백색"으로 변했습니다.
세 형제는 펜실베니아 네덜란드 가족의 첫 번째 사촌 부부에게서 태어난 이란성 쌍둥이 (딸과 아들)와 나이든 아들로 구성되었습니다. 10 대와 20 대 초반에 세 형제 모두 복통을 포함한 신비한 증상을 경험했습니다. 그들은 모두 트리글리세리드라고하는 지방 분자가 혈액에 축적되게하는 상당히 흔한 장애인 고 트리글리세리드 혈증으로 진단되었습니다.
현재 50 대에이 형제 자매들은 최근에 유전자 검사를 거쳤으며, 아나운서 (Annals of Internal) 저널에 오늘 발표 된 사례 보고서 (11 월 18 일)에 따르면, 백만 명 중 1 명에게만 영향을주는 훨씬 드문 상태라는 것을 알게되었습니다. 약.
가족 성 킬로 미크론 혈증 증후군 (FCS)으로 알려진 초 희귀 장애 환자는 혈액 1 데시 리터 (mg / dL) 당 1,000 밀리그램 이상의 트리글리세리드를 축적 할 수 있습니다. 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면, 지방의 정상적인 혈중 농도는 150mg / dL 이하로 떨어지고 건강한 사람의 경우 500mg / dL이 "매우 높은"것으로 간주 될 것이라고합니다.
실제로, FCS를 가진 사람들의 경우, 혈중 지방 수치가 너무 높아서 보통 크림슨 액이 우유의 색을 바꿉니다. (FCS는 유색의 혈액을 유발할 수있는 유일한 상태는 아니며 심한 고 중성 지방 혈증이있는 사람들에게도 증상이 나타날 수 있습니다.)
세 형제는 오랫동안 트리글리세리드 수치를 조절하기 위해 고군분투했고 췌장염으로도 알려진 췌장 염증을 자주 겪었습니다. 복부 통증, 발열 및 구토를 유발할 수있는 심각한 상태입니다. 병원에서 수컷 쌍둥이의 트리글리세리드 수치는 5,000mg / dL에 달했으며 다른 형제의 수치는 약 6,000mg / dL에 달했습니다. 암컷 쌍둥이의 트리글리세리드 수치가 가장 높았으며 최대 7,200mg / dL에 도달했습니다.
형제들은 의사가 그러한 공격적인 증상을 완화하는 데 도움이되기를 희망했습니다.
형제의 드문 진단을 확인하기 위해 의사는 환자의 유전자를 조사했습니다. Journal of the American Board of American Medicine에 따르면 트리글리세리드는 일반적으로 여러 오작동 유전자와 당뇨병 또는 고혈압과 같은 기타 관련 건강 상태로 인해 혈액에 축적됩니다. 그러나 의사가 형제의 유전자 코드를 조사했을 때, 연구원들은 몸에서 트리글리세리드를 분해하는 데 중요한 돌연변이 유전자 하나만 발견했습니다.
건강한 사람의 경우 유전자는 지단백질 리파제 (LPL)라는 단백질을 만드는 지침을 포함하고 있는데, 이는 일반적으로 체내 근육과 지방 조직을 통과하는 혈관을 코팅합니다. LPL은 혈액에 함유 된 지방을 분해합니다. 적절한 공급이 없으면 형제의 혈장은 과량의 트리글리세리드로 두껍게 달렸습니다.
각 형제는 돌연변이 된 LPL 유전자의 사본 두 개를 가지고 있었는데, 이는 부모가 돌연변이 유전자 코드를 아이들에게 전달한다는 것을 의미한다. 게다가 형제들의 특정 유전자 돌연변이는 이전에 본 적이 없다고 저자들은 말했다. 의사들은 지방 제한 식단에 형제를 배치하여 트리글리세리드 수치를 성공적으로 안정화시키고 췌장염에 시달렸습니다. 때로는 트리글리세리드 수치가 급등 할 때 의사는 환자의 지방이 채워진 혈액을 기증자로부터 온 건강한 혈액으로 수동으로 교체해야한다고 Live Science는 이전에보고했습니다. 고맙게도 형제 자매의 상태는식이 요법만으로 막을 수있었습니다.
