새로운 연구에 따르면, 때때로 "버블 보이 질환 (bubble boy disease)"으로 알려진 중증 면역 장애를 가진 8 명의 영아는 실험적인 유전자 요법 덕분에이 질병을 치료하는 것으로 보인다.
공식적으로 X- 연관 중증 복합 면역 결핍 (SCID-X1)이라고하는이 장애는 아기를 면역 보호가 거의 또는 전혀없이 태어나 생명을 위협하는 감염이 발생하기 쉽습니다. 특정 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
새로운 유전자 치료법은 일반적으로 면역계를 공격하고 AIDS를 유발하는 바이러스 인 HIV의 변형 된 버전을 사용하여 상태를 유발하는 유전자의 정확한 사본을 전달하는 것입니다. (이 경우 바이러스는 질병을 일으키지 않도록 유전자 조작되었습니다.)
뉴 잉글랜드 의학 저널 (New England Journal of Medicine)에 수요일 (4 월 17 일)에 발표 된 연구에 따르면, 모든 어린이들은 현재 사람들이 일상 생활에서 접하게되는 세균의 공해를 막기 위해 필요한 면역 세포를 생산하고있다.
"이 환자들은 현재 예방 접종에 반응하고 전 세계를 탐색하고 정상적인 삶을 살 때 감염으로부터 보호하기 위해 필요한 모든 면역 세포를 만드는 면역 시스템을 가지고있는 유아들입니다."소아 혈액 학자 인 Ewelina Mamcarz 박사 테네시 주 멤피스에 소재한 골수 이식 및 세포 치료제 (St. Jude Department of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy)의 종양 전문의는 성명서에서 밝혔다.
치료 후 약 16 개월 후, 환자는 정상적으로 발달하고 있으며 치료로 인한 심각한 부작용을 경험하지 않았습니다. 그러나 치료가 오래 지속되고 나중에 부작용을 일으키지 않는지 확인하기 위해 더 오랜 기간 동안 모니터링해야 할 것이라고 연구원들은 말했다.
"버블 보이"
국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면, SCID-X1은 IL2RG라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 정상적인 면역 기능에 중요합니다. 이 상태는 드물며 신생아 5 만에서 10 만 명 중 1 명에게 영향을 줄 수 있습니다.
이 질환은 본질적으로 특정 면역계 단백질과 일치하는 형제로부터의 골수 이식에 의해 치료 될 수있다. 그러나 SCID-X1 환자의 20 % 미만이 그러한 공여자를 이용할 수 있다고 저자들은 말했다. 관련이없는 공여자의 골수 이식은 일반적으로 효과가 떨어지고 위험이 더 큽니다.
CBS에 따르면 "버블 보이 질병"이라는 이름은 1971 년 SCID-X1과 함께 태어나 골수 이식을 기다리는 동안 대부분의 생애를 플라스틱 버블로 보냈던 David Vetter의 이름에서 비롯되었습니다. 그는 이식을받은 후 12 세에 사망했습니다.
유전자 요법으로 SCID-X1을 치료하려는 일부 이전 시도는 심각한 부작용을 가졌다. 예를 들어, 2000 년대 초의 유전자 요법 치료로 인해 일부 환자에서 백혈병이 발생했습니다.
새로운 연구에서 연구원들은 먼저 환자의 골수를 수집했습니다. 그런 다음, 수정 된 HIV 버전을 사용하여 IL2RG 유전자의 작동 사본을 골수 세포에 삽입했습니다. 이 세포들은 환자들에게 다시 주입되었다. 이 주입 전에, 환자들은 새로운 세포가 자라도록 골수에 공간을 만들기 위해 저용량의 화학 요법 약물을 받았다.
유전자 요법에 대한 한 가지 우려는, 사람들의 DNA에 유전자를 삽입 한 후, 사람들이 백혈병에 걸린 이전의 경우에서와 같이 삽입 부위 옆에있는 유전자가 암으로 변할 수 있다는 것입니다. 그러나 새로운 치료법은 인접 유전자의 활성화를 본질적으로 차단하여 암으로 변하는 것을 막는 "절연체"유전자를 포함시킴으로써 이런 일이 발생하는 것을 막기 위해 노력했습니다.
연구원들은 그들의 기술이 겸상 적혈구 질환과 같은 다른 혈액 질환에 대한 유전자 치료법을 개발하기위한 템플릿으로 작용할 수 있다고 말합니다.
