낭포 성 섬유증은 점액 생성 기관의 기능 장애를 유발하고 비정상적으로 두껍고 끈적 끈적한 점액을 생성하는 유전 적 장애입니다. 이것은 폐, 췌장 및 소화 기관의 기관과 같은 기관에서 문제를 일으 킵니다.
낭성 섬유증 재단 (Cystic Fibrosis Foundation)에 따르면 미국의 약 3 만 명이 낭포 성 섬유증을 앓고 있으며,이 중 75 % 이상이 2 세까지 진단됩니다.
건강한 사람의 경우 점액이 얇고 미끄러 워집니다. 낭포 성 섬유증 환자의 경우 물질이 비정상적으로 두껍고 폐에 축적되어 호흡이 어려워집니다. 보스톤에있는 MassGeneral Hospital의 소아 성 폐렴 전문의이자 공동 위원장 인 Mary Shannon Fracchia 박사는 두꺼운 점액이 박테리아의 번식지를 만들어 심각한 폐 감염을 유발할 수 있다고 말합니다.
췌장의 너무 두꺼운 점액은 소화 효소가 장에 도달하는 경로를 차단합니다. 이 효소가 없으면 장은 음식에서 영양소를 제대로 흡수 할 수 없어 체중이 증가하기 어렵고 장애가있는 어린이의 성장 속도가 느려집니다.
낭성 섬유증은 점액을 생성하는 기관에 영향을 미치는 것 외에도 땀샘에 영향을 미칩니다. 피츠버그 어린이 병원에 따르면이 질병을 앓고있는 사람들은 땀에 소금의 정상 양의 2 배에서 5 배가 될 수 있습니다. 부모는 장애가있는 어린이와 키스 할 때 소금을 맛 본다고 말할 수 있습니다.
어떤 사람들에게는 낭포 성 섬유증이 또한 간과 생식 기관에 해를 끼칩니다.
낭포 성 섬유증의 원인은 무엇입니까?
낭포 성 섬유증의 원인은 유전학입니다. 사람은 부모를 통해 결함이있는 유전자의 사본을 물려 받아 증상을 발전시켜야한다고 Fracchia는 말했습니다. 낭포 성 섬유증 막 횡단 컨덕턴스 레귤레이터 (CFTR)라고하는이 결함 유전자는 낭포 성 섬유증 재단에 따르면 1989 년에 처음 발견되었습니다.
낭포 성 섬유증이있는 사람은 CFTR 유전자의 두 사본 (각 모체에서 하나의 사본이 상 속됨)에 돌연변이가 있습니다. 하나의 부모에게서 물려받은 결함이있는 CFTR 유전자의 사본 하나를 가진 사람들은 질병의 보인자가됩니다. 담체는 낭포 성 섬유증의 증상이 없지만 CFTR 유전자를 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.
두 부모 모두 낭포 성 섬유증을 앓고 있고 아이를 낳는다면 아이가 질병에 걸릴 확률이 1/4이라고 Fracchia는 Live Science에 말했습니다.
낭포 성 섬유증 재단 (Cystic Fibrosis Foundation)에 따르면 결함이있는 CFTR 유전자는 세포막을 가로 지르는 염화물 (염의 성분 또는 염화나트륨)의 이동에 영향을 미치는 결함있는 단백질을 생성합니다. 이것은 세포로 들어오고 나가는 소금과 물의 흐름을 변경하여 점액과 땀을 생성하는 땀샘에 문제를 일으 킵니다.
CFTR 유전자는 북유럽 출신 백인들에게 가장 흔하지 만 다른 민족들도이 질병에 걸릴 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 증상은 무엇입니까?
폐와 췌장은 낭성 섬유증의 영향을 가장 많이받는 기관으로 호흡 및 소화 장애를 유발합니다. 낭포 성 섬유증의 증상은 질병의 중증도에 따라 사람마다 다를 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 재단에 따르면 증상 및 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
호흡기 증상
- 폐렴 또는 기관지염과 같은 빈번한 감염.
- 두껍고 무거운 점액을 생성하는 지속적인 기침.
- 천명음 또는 호흡 곤란.
- 코 막힘 및 코 폴립 (코의 작은 성장).
- 부비동 감염 (부비동염).
소화기 증상
- 식이 단백질의 흡수가 좋지 않아 어린이의 성장과 체중 증가가 느려질 수 있습니다.
- 대변이 기름기가 많고 부피가 커 보이도록식이 지방을 잘 흡수하지 못합니다.
- 낮은 수준의 췌장 효소로 인한 지용성 비타민 (비타민 A, D, E 및 K)의 결핍.
- 만성 변비.
- 복통.
- 췌장염 또는 췌장의 염증.
- 인슐린을 생산하는 췌장 세포 손상으로 인한 당뇨병.
땀샘 합병증
- 키스했을 때 짠 맛 피부.
- 더운 날에 과도한 발한.
생식 합병증
- 수컷은 정점을 막는 두꺼운 점액 (정자가 음경으로 정자를 운반하는 관)으로 인해 정자 운하가 막힐 수 있으며 불임으로 이어질 수 있습니다.
- 여성의 경우 자궁 경부 점액이 두꺼워 져 임신하기가 더 어려울 수 있습니다.
낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?
낭포 성 섬유증에 대한 혈액 검사는 출생시 먼저 수행됩니다. Mayo Clinic에 따르면, 혈액 샘플은 모든 50 개 주에서 일상적인 신생아 선별의 일부로서 질병의 특정 바이오 마커에 대해 점검됩니다. 긍정적 인 결과가 있으면 의사는 유전자 검사를 수행하여 진단을 확인합니다.
영아가 2 주 이상 된 후에는 의사가 땀 검사를 수행 할 수 있는데,이 검사는 작은 피부 영역에서 수집 된 땀의 염화물 양을 측정합니다. 이 질환을 앓고있는 사람들은 땀에있는 정상적인 양보다 많은 양의 염화물을 섭취합니다.
다른 진단 검사는 사람의 증상에 따라 수행 될 수 있습니다. 이 검사에는 췌장 기능 검사, 흉부 X- 레이 및 폐 기능 검사를 포함하여 폐가 얼마나 잘 작동하는지 측정 할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 치료
피츠버그 어린이 병원에 따르면 낭포 성 섬유증 치료의 주요 목표는 감염을 예방 및 치료하고, 폐와기도를 최대한 깨끗하게 유지하며, 적절한 칼로리와 영양을 유지하는 것입니다.
Fracchia는 매년 낭포 성 섬유증 환자의 평균 수명이 길어지고 있다고 Fracchia는 Live Science에 말했습니다. Fracchia는이 질병을 앓고있는 사람의 현재 기대 수명은 41 ~ 42 년이라고 말했다.
Mayo Clinic에 따르면 폐 문제 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 폐와기도의 두꺼운 점액을 풀고 깨끗하게하는 데 도움이되는 일일 흉부 물리 치료. 이것은 물리 치료 사나 부모에 의해 이루어질 수 있으며 점액을 부수기 위해 등이나 가슴을 부드럽게 두드리는 것을 포함한다고 Fracchia는 말했다. 때때로이 치료법은 점액을 풀기 위해 진동하는 조끼를 착용함으로써 이루어 졌다고 그녀는 말했다.
- 폐의 염증과 붓기를 줄이고 점액을 얇게하기 위해 약물 복용.
- 흡입 약물 (기관지 확장제)을 사용하면기도가 열리고 호흡이 개선 될 수 있습니다.
- 기도의 점액을 풀고 기침을 자극하며 신체 상태를 개선하기 위해 규칙적인 운동을하십시오.
- 폐 감염 치료 및 예방을위한 항생제 복용.
소화 문제 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.
