종아리 근육을 발 뒤꿈치 뼈에 연결하는 두꺼운 조직 밴드 인 아킬레스 건 (Achilles tendon)의 문제는 일반적으로 뇌 상태를 알리지 않습니다. 그러나 중국의 한 남자에게는 아킬레스 건의 덩어리가 뇌에 영향을 미치는 심각한 대사 질환의 초기 징후였습니다.
27 세의 남자는 저널 JAMA Neurology에 어제 (10 월 21 일) 발간 된이 사건의보고에 따르면, 성격 변화를 포함하여 신경 학적 증상이 나타난 후 입원했다. 저자는 중국 충칭에있는 충칭 의과 대학의 제 1 부속 병원에서 짜증과 과민 반응을 보였으며 기억력에 문제가 있다고 말했다.
입원 2 년 전, 남자는 유리질의 눈과 무기력증을 앓 았으며, 약 10 년 전에 지름 2 인치 (5 센티미터) 인 아킬레스 건에 통증이없는 종괴가 생겼습니다.
충칭 의대 (Chongqing Medical University)의 의사들은 입원 당시 아킬레스 건 (Achilles tendon)에 통증이없는 덩어리를 가지고 있었지만 이제는 직경이 약 3 인치 (8cm) 더 큰 덩어리를 발견했습니다. 또한 직선으로 걷는 동안 균형을 유지하는 데 어려움이있었습니다.
실험실 테스트에 따르면 트리글리세리드 (triglycerides)라고 불리는 혈액 내 지방 수치가 비정상적으로 높았으며 정상 수치의 두 배 이상이었습니다.
그의 발목의 MRI는 그의 아킬레스 힘줄의 확대를 보여 주었고 그의 뇌의 MRI는 이상을 보여 주었다고 보고서는 말했다.
국립 보건원 (NIH)의 유전 및 희귀 질환 정보에 따르면, 유전자 검사는 결국 사람의 진단으로 이어졌습니다. 센터 (GARD). 이것은 신체, 특히 뇌와 힘줄에서 xanthomas라고 불리는 지방 성장의 발달로 이어집니다.
이 상태는 종종 치매 및 운동의 어려움을 포함한 진행성 신경 문제뿐만 아니라 교반, 침략 및 우울증을 포함한 행동 변화를 유발합니다. GARD는 또한 백내장과 정신 장애를 일으킬 수 있다고 말했다.
NIH에 따르면이 장애는 CYP27A1이라는 유전자의 돌연변이로 인해 콜레스테롤을 분해하는 데 관여하는 효소를 생성합니다. NIH에 따르면이 상태는 전세계 백만 명 중 약 1 명에게 영향을 줄 것으로 추정된다.
일부 증상은 유년기 나 유년기 초기에 나타날 수 있지만 증상이 자주 나타나지 않거나 환자에게 잘못된 진단이 내려집니다. 결과적으로 실제 진단은 최대 25 년까지 지연 될 수 있다고 보고서는 밝혔다.
이 상태는 종종 콜레스테롤 수치를 낮출 수있는 chenodeoxycholic acid (CDCA)라는 약물로 치료됩니다. 그러나 치료에도 불구하고 환자의 신경 증상은 종종 시간이 지남에 따라 악화된다고 사례 보고서의 저자는 밝혔다.
현재 환자는 18 개월 동안 치료 한 후 유리 눈이 약간 개선되었으며 뇌 병변의 크기도 약간 감소했다고 보고서는 밝혔다. 그러나 그의 동요와 과잉 행동의 증상은 동일하게 유지되었고, 현재는 침착하고 자신을 돌볼 수 없다고 보고서의 저자는 말했다.
그들은 뇌척수 종 xanthomatosis 환자에 대한 전망에서 "초기 진단 및 중재가 핵심 요소"라고 결론 지었다.
