Lou Gehrig의 질병 또는 운동 뉴런 질환으로도 알려진 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)은 진행성 신경 질환으로, 자발적인 근육 (운동 뉴런)을 제어하는 뉴런이 퇴화되도록합니다 (NIH).
"Lou Gehrig 's disease"라는 용어는 1939 년에 36 세의 나이로 ALS를 개발 한 유명한 미국 야구 선수의 이름을 딴 것입니다. 미국에서는 매년 2 만에서 3 만 명의 사람들이이 질병을 앓고 있으며 매년 약 5,000 명이 진단됩니다. 질병 통제 예방 센터 (CDC)에 따르면
ALS는 일반적으로 40 ~ 60 세의 사람들을 공격합니다. 그것은 모든 인종과 민족의 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 질병은 여성보다 남성에서 약간 더 흔하지 만 그 차이는 줄어들고 있습니다.
질병 치료는 제한적이지만 유망한 연구가 진행 중입니다.
ALS 증상
뉴욕시의 신경과 전문의 NYU Langone Medical Center 박사 인 Jaydeep Bhatt 박사는 첫 번째 증상은 보통 특정 부위의 약점 또는 단단하고 뻣뻣한 근육 (경련)을 포함한다고 말했다. 다른 증상으로는 둔화 및 비강 연설, 씹기 또는 삼키기 어려움이 있습니다.
팔 또는 다리에서 ALS가 시작되면이를 "다리 시작"ALS라고합니다. 이 병에 걸린 사람은 셔츠를 쓰거나 단추를 끼우는 데 어려움이 있거나 걷거나 뛸 때 넘어 지거나 걸려 넘어지는 것처럼 느낄 수 있습니다. 언어가 먼저 영향을받는 환자에서이 질병을 "전구 발병"ALS라고합니다.
질병이 진행됨에 따라 몸 전체에 약점 또는 위축이 퍼집니다. 환자는 움직이거나 삼키고 말하기에 어려움이있을 수 있습니다. ALS 진단에는 상하 운동 뉴런 손상의 징후가 필요합니다. 전자의 징후는 근육 압박 또는 강성 및 비정상 반사를 포함한다; 후자의 징후에는 근육 약화, 경련, 경련 및 위축이 포함됩니다.
결국, ALS를 가진 개인은 서거나 걷거나 손과 팔을 사용하거나 정상적으로 먹는 능력을 상실합니다. 질병의 말기에는 호흡기 근육이 약해서 인공 호흡기가 없으면 호흡이 어렵거나 불가능 해집니다. 인지 능력은 대부분 그대로 남아 있지만, 일부 개인은 기억이나 의사 결정에 문제가 있거나 치매의 징후를 보일 수 있습니다.
기대 수명
NIH에 따르면 ALS를 가진 대부분의 사람들은 증상이 시작된 후 3 년에서 5 년 이내에 호흡 부전으로 사망하지만, 약 10 %의 환자가 10 년 이상 생존한다고 NIH에 따르면 말합니다.
Bhatt는 "가벼울 수있는 ALS 사촌이 많다"고 말했다. "때로는 의사로서 어느 것이 어떤 것인지 구별하기가 어렵습니다. 우리는 혈액 검사 나 MRI 검사가 없습니다."
ALS와 관련된 운동 뉴런 질환을 앓고있는 이론 물리학 자이자 우주 론자 스티븐 호킹 (Stephen Hawking)은 불과 2 년의 초기 기대 수명에도 불구하고 21 세의 나이로 진단 한 후 50 년 이상 살아 남았습니다.
ALS의 원인
ALS의 원인은 알려지지 않았지만 질병의 가족력이있는 일부 사례는 SOD1이라는 효소의 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 돌연변이가 어떻게 운동 뉴런 변성을 일으키는 지 확실하지 않지만, 연구에 따르면 SOD1 단백질이 독성이 될 수 있습니다.
HC University of California San Diego의 연구원 인 HC Miranda와 AR La Spada의 2016 년 논문에 따르면, ALS 사례의 약 5 %가 유전 적 (가족 성 ALS 또는 FALS로 알려져 있음)으로 간주되고 나머지 95 %는 산발적으로 발생합니다 (SALS) ).
과학자들은 ALS와 관련이있을 수있는 12 가지 이상의 다른 유전자 돌연변이를 확인했습니다. 이러한 돌연변이는 RNA 분자 (유전자를 조절할 수있는)의 처리, 단백질 재활용의 결함, 운동 뉴런 형태 및 구조의 결함 또는 환경 독소에 대한 감수성을 변화시킨다.
다른 연구는 ALS가 뇌 전두엽의 퇴행성 질환 인 전두 측두엽 치매 (FTD)와 유사성을 공유 할 수 있다고 제안합니다. C9orf72 유전자의 결함은 상당수의 ALS 환자 및 일부 FTD 환자에서 발견된다.
R. L. McLaughlin 등의 2017 년 논문은 ALS와 정신 분열증 사이에 유전 적 관계가있을 수 있다고 제안합니다. 영향을받는 유전자는 FTD 연구에서 결함이있는 것으로 밝혀진 유전자와 동일합니다.
South Nassau Communities Hospital의 전염병 책임자 인 Aaron Glatt는 ALS와 치매 및 정신 분열증과 같은 다른 신경계 질환이 유 전적으로 유사 할 수 있지만이 질환은 뇌의 다른 영역에 영향을 미치며 다른 질환을 유발하지는 않을 것이라고 말했습니다. Frontotemporal Degeneration 협회는 ALS 환자의 약 30 %가 결국 전두엽 감소의 징후를 보이며 이는 FTD와 유사 할 수 있다고 말합니다. FTD는 신체의 움직임을 제어하는 뇌와 신경계 부분에는 영향을 미치지 않지만, FTD 환자의 약 10 ~ 15 %가 ALS 또는 ALS와 유사한 증상을 나타내며, 연구자들은 여전히 그 이유에 대해 불분명합니다. 그 반대의 경우도 ALS 환자는 결국 FTD와 유사한인지 기능 저하를 경험할 수 있습니다. 그러나 그 증상은 일반적으로 실제로 FTD를 개발하는 대신 뇌에 도달하는 산소가 부족하여 발생합니다.
ALS 치료
현재 ALS는 치료법이 없지만 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시키기위한 치료법이 있습니다.
질병 치료를위한 최초의 약물 인 Riluzole은 1995 년 식품의 약국 (FDA)에 의해 승인되었습니다. Riluzole은 화학 신호 글루타메이트의 방출을 최소화함으로써 운동 뉴런의 손상을 감소시키는 것으로 생각됩니다. 임상 시험에서이 약물은 ALS 환자 (특히 삼키기 어려운 환자)의 생존 기간을 몇 개월 연장했습니다. 환자가 인공 호흡기를 밟아야하는 시간도 연장 될 수 있습니다.
FDA는 2017 년 5 월 Radicava로 알려진 새로운 약물을 승인했습니다.이 새로운 약물은 위약과 비교할 때 ALS를 가진 사람들이 신체적 쇠약을 경험하는 비율을 크게 감소시키는 것으로 나타났습니다. ALS 협회에 따르면 감소 속도 저하는 질병의 진행 속도와 치료를 시작할 때 환자의 신체 기능 수준에 따라 다릅니다. Radicava는 과도한 자유 라디칼을 제거하여 신체를 도와 세포 손상을 방지하도록 설계되었습니다.
또 다른 약물 인 Nuedexta는 2010 년 FDA에 의해 Pseudobulbar Affect라고 불리는 비자발적 울음 또는 웃음 치료를 위해 승인되었습니다. ALS에서는 신경이 더 이상 안면 근육을 제어 할 수 없어 "감성 요실금"이 발생할 때 발생합니다.
Bhatt 박사는“치료가 가능해졌으며 이제 치료약이있다”고 말했다.
의사는 피로, 근육 경련, 근육 경련 및 과도한 타액 또는 가래, 통증, 우울증, 수면 문제 또는 변비를 줄이기위한 약물을 처방 할 수 있습니다.
ALS는 호흡 근육, 특히 다이어프램에 영향을줍니다. 다이어프램을 전기적으로 자극하는 다이어프램 맥박 조정기라고하는 최소 침습적 장치는 환자의 호흡을 도와줍니다. 이 장치는 인공 호흡기를 도입하기 전에 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있다고 Bhatt 씨는 말했다.
신체 운동이나 요법은 환자에게 독립성을 줄 수 있습니다. 예를 들어, 걷기, 수영 및 고정 자전거는 질병의 영향을받지 않는 근육을 강화시켜 심장 건강을 개선하고 피로와 우울증을 줄입니다. 경사로, 버팀대, 보행기 및 휠체어와 같은 특수 장비는 환자를 지치지 않고 이동성을 제공 할 수 있습니다.
언어 치료사 및 영양사는 말하거나 삼키는 데 어려움이있는 ALS 환자를 도울 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 환자는 눈으로 예 / 아니오 질문에 대답하는 법을 배울 수 있습니다.
호흡이 어려워지면 ALS 환자는 인공 호흡기를 사용하여 밤 동안 또는 결국에는 풀 타임에 인공적으로 폐를 팽창시킵니다. 윈드 파이프에 직접 연결되는 인공 호흡기를 사용할 수 있습니다.
임상 연구
최근에는 뇌-컴퓨터 인터페이스를 포함한 보조 기술 개발이 진행되었습니다. 이 장치는 뇌의 전기 신호를 기록하여 컴퓨터 커서 또는 보철을 제어하는 데 사용할 수있는 명령으로 변환합니다. 그러나 이러한 시스템은 아직 임상용으로 사용할 수 없습니다.
또 다른 유망한 연구 분야는 뇌 조직을 포함한 모든 조직 유형으로 발전 할 가능성이있는 줄기 세포의 사용을 조사하고 있습니다. Bhatt 박사는 실험실에서 줄기 세포를 뉴런으로 성장시킬 수는 있지만 인간 내부에서 안전하고 효과적으로 성장시키는 것은 여전히 어려운 일이라고 말했다.
Glatt에 따르면 줄기 세포 연구는 매우 유망하지만 몇 년 동안 이용할 수 없게 될 것입니다. P. Petrou 등의 2016 논문은 골수에서 환자 자신의 줄기 세포를 사용한 새로운 줄기 세포 치료가 26 명의 환자 그룹에서 질병의 진행을 늦추는 것으로 나타났습니다. 하버드 줄기 세포 연구소의 연구원들은 줄기 세포를 성공적으로 만들어 ALS 환자의 피부와 혈액으로부터 새로운 치료법을 연구 할 수있었습니다.
ALS 협회는 줄기 세포가 척수의 기존 운동 뉴런에 성장 인자 또는 보호를 제공함으로써 작용할 수 있다고 말합니다. 그러나 하루는 줄기 세포를 사용하여 신경을 주변 근육에 적절하게 연결시키는 도전을 극복하는 죽어가는 운동 뉴런을 대체 할 수 있습니다.
불행하게도 일부 의사들은 효과가없는 줄기 세포 치료제를 판매함으로써 환자를 먹이로 삼고 있다고 그는 말했다. 현실은 "테스트 튜브에서 쉽게 성장할 수있는 운동 신경을 사람에게 얻는 것은 매우 어렵다"는 것입니다.
ALS에 대한 인식이 높아지고 있습니다. 2014 년 "ALS 아이스 버킷 챌린지 (Als Ice Bucket Challenge)"는 인식을 높이기 위해 머리에 얼음물을 버리는 사람들이 참여했습니다. 이 캠페인은 격렬 해졌으며 2014 년 12 월 현재 ALS 협회는 1 억 1,500 만 달러의 기부금을 모금했습니다.
