육체가 타는 것을 느끼기 전에 냄새 맡는다 고 상상해보십시오.
스코틀랜드의 71 세 여성은 화상의 고통뿐만 아니라 다른 고통도 느끼면서 평생을 살았습니다. 그녀의 고통에 대한 그녀의 극히 드문 무감각은 어제 (3 월 27 일)에 발표 된 그녀의 사례에 대한 새로운 보고서에 따르면, 몸에서 쓸모없는 것으로 여겨지는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
의사들은 손수술을 받았을 때 여자와는 다른 점이 있다는 것을 깨달았고 수술 전후에 통증이 없다고보고했습니다. 그녀는 나중에 의사들에게 1 년 전 엉덩이에서 골관절염 진단을 받았으며 스캔 결과 관절이 심하게 퇴화되었다는 것을 알았지 만 통증이 없었습니다.
이 계시는 런던 대학과 옥스퍼드 대학의 연구원 그룹이 통증 감수성을 유발할 수있는 것을 알아보기 위해 유전자 검사를 실시하도록 유도했습니다.
연구팀은 그녀의 유전자에서 두 가지 특이 돌연변이를 발견했다.
하나의 돌연변이는 잘 기록되지 않은 "의사 유전자"-FAAH-OUT이라는 모 유전자의 비 기능적 카피로 생각되는 DNA의 단편에서 작은 결실이었다. 두 번째는 FAAH라는 원래 유전자의 돌연변이였습니다.
FAAH-OUT 유사 유전자는 FAAH 유전자로부터 복제 된 후, FAAH 유전자와 같은 단백질을 코딩하지 못하게하는 많은 돌연변이를 축적했다고 University of College의 통증 유전학 선임 강사 제임스 콕스 (James Cox)는 말했다. 런던. 이러한 돌연변이의 결과로, FAAH-OUT은 아마도 그 기능이 무엇인지 불분명하지만 "아마도 완전히 새로운 기능을 발전 시켰습니다".
(이러한 FAAH-OUT 돌연변이는 스코틀랜드의 여성에게 고유하지 않습니다. 그녀의 경우 고유 한 것은 유사 유전자에서 삭제 된 작은 부분입니다.)
캐나다 캘거리 대학교 (University of Calgary)의 다른 연구 그룹은 여성의 혈액을 분석하여 유전 적 결과를 확인했습니다. 그들은 그녀가 FAAH 단백질에 의해 일반적으로 분해되는 화합물의 혈중 농도가 더 높다는 것을 발견했습니다. 이러한 화합물 중 하나는 anandamide라는 신경 전달 물질이며, 이전 연구에서 불안과 고통을 줄이는 것으로 나타났습니다.
유니버시티 칼리지 런던 (University College London)의 성명에 따르면,이 여성은 또한 불안한 상황이 거의없고 불안한 상황에서도 당황하지 않는다고 말했다. 그녀의 상처는 또한 매우 빨리 치유되는 경향이 있으며, 그 결과 FAAH 유전자가 결여 된 마우스에 대한 이전 연구와 일치합니다.
콕스는“FAAH-OUT 및 FAAH에서 이러한 특정 돌연변이 세트를 가진 다른 사람들이 존재할 가능성이 매우 높다”고 말했다. "특정 장애가 처음보고 될 때 다른 환자들이 앞으로 나올 경우가 종종 있습니다."
그러나 이러한 돌연변이가 통증에 둔감 한 유일한 원인은 아닙니다. 다른 유전자에는 통증 불감증을 유발하는 것으로 알려진 다른 돌연변이, 예를 들어 "음 부전증에 의한 선천성 둔감 증"또는 CIPA와 같은 드문 유전성 질환이 있습니다.
이제 연구원들은 FAAH-OUT 유사 유전자가 어떻게 기능하는지 배우기를 희망합니다. 이를 위해 그들은 여자에서 보이는 돌연변이를 모방하기 위해 유전자 편집 기술을 사용할 계획이라고 콕스는 말했다. 이로 인해 수술 후 통증을 줄이거 나 상처 치유를 가속화하거나 만성 통증 및 불안 장애를 도울 수있는 잠재적 인 치료법이 개발 될 수 있다고 연구원들은 보고서에서 밝혔다.
"내 유전학에 대한 연구가 고통받는 다른 사람들을 도울 수 있다면 기뻐할 것"이라고 성명서에서 말했다. "몇 년 전까지 만해도 통증이 얼마나 작은 지에 대해 이상한 점이 있다는 것을 전혀 몰랐습니다. 나는 그것이 정상이라고 생각했습니다.
"이것에 대해 배우면 이제 다른 사람만큼 매력적입니다."라고 그녀는 덧붙였습니다.
