뉴스 보도에 따르면 텍사스의 아기는 몸이 많지 않고 태어났다.
샌 안토니오 익스프레스-뉴스에 따르면 소년 자바리 그레이는 1 월 1 일 샌 안토니오에서 태어 났으며 무게는 3 파운드에 불과했습니다. 그는 머리와 다리 부분을 제외하고는 몸 전체에 피부가 부족하고 눈꺼풀이 닫혀 있습니다. 의사들은 자신의 몸에 보호 드레싱을 바르고 자주 변경해야하며 감염 위험을 줄이기 위해 국소 연고를 사용했다고 Express-News는 밝혔다.
Ja'bari의 어머니 인 Priscilla Maldonado는 Express-News에 "그는 평생 병원에있었습니다."라고 말했습니다. "나는 그를 두 번 붙잡을 수 있었지만, 당신은 가운을 입고 장갑을 낀다. 피부에 맞지 않다. 동일하지 않다."
의사들은 여전히 자바리의 진단을 확인하기위한 검사를하고 있습니다.
Ja'bari의 사례에 관여하지 않는 마이애미의 Nicklaus Children 's Hospital의 피부과 디렉터 인 Ana Duarte 박사는 아기가 피부없이 태어나는 것은 매우 드문 일이라고 말합니다.
"피부는 우리의 가장 큰 기관"이며 감염으로부터 우리를 보호하고 체온을 조절하는 것과 같은 많은 중요한 기능을 가지고 있다고 Duarte는 말했다. "아기처럼 좋은 장벽이 없으면 많은 다른 문제가 생길 수 있습니다."
아기가 연약하거나 빠진 피부로 태어날 수있는 여러 유형의 피부 질환이 있습니다.
국립 보건원 (NIH)에 따르면 이러한 상태 중 하나는 피부가 매우 약하고 쉽게 물집이 생기는 유전 적 장애인 표피 용해 불사 (epidermolysis bullosa)입니다. 경미한 부상이나 마찰 또는 긁힘과 같은 마찰 후에 물집이 생길 수 있습니다.
기술적으로, 표피 용해 불사 병을 가진 사람들은 피부를 가지고 있지만 "전단력이 피부를 떨어 뜨린다"고 Duarte는 Live Science에 말했다. "당신은 실제로 피부를 가지고 있지만 그냥 가위를 깎습니다."아기가 태어날 때 피부가없는 것처럼 보일 수 있다고 그녀는 말했다.
이 상태의 심각성은 환자가 가지고있는 유전자 돌연변이의 유형에 따라 크게 다를 수 있습니다. 일부 환자는 정상적인 삶을 사는 반면 다른 환자는 심각하게 영향을받습니다. 두 아르테는 증상이 "거대한 스펙트럼"이라고 말했다.
가장 심한 경우, 표피 용해성 불사 병을 가진 영아는 광범위한 물집과 피부 결손 부위로 태어납니다. 물집이 치유되면 심각한 흉터가 생길 수 있습니다. Duarte는 심한 경우 환자의 호흡에 영향을 미칠 수있는기도에 문제가있을 수 있으며 (물집 때문에) 위장관에 문제가있을 수 있다고 Duarte는 말했다.
NIH에 따르면 가장 심각한 형태는 백만 명의 신생아 중 1 명 미만에게 영향을 미칩니다.
의사들은 말도 나도에게 아들에게 표피 용해 불사 병이있을 수 있다고 말했으며, 그녀와 그녀의 남편 모두 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 필요할 것이라고 말했다. Ja'bari는 흉터 조직을 가지고있어 그의 턱이 가슴과 융합되어 있다고 Express-News는 밝혔다.
이 상태의 치료는 환자의 증상에 따라 다를 수 있지만, 표피 용해성 불사 병 환자는 "외상을 피하고, 마찰을 피하고, 피부를 매우 부드럽게 치료하고, 작은 상처를 세 심하게 관리하고 싶다"고 Duarte는 말했다.
아기가 피부없이 태어날 수있는 또 다른 상태는 무형성증입니다. 이 상태에서는 피부가 특정 부위에서 전혀 발생하지 않는다고 Duarte는 말했다. 가장 일반적으로 환자는 증상이 다를 수 있지만 두피에 소량의 피부가 빠져 있다고합니다. NIH에 따르면이 상태는 1 만 명의 신생아 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다. 피부가 빠진 작은 부위는 보통 시간이지나면서 스스로 치료되지만 넓은 부위는 치료를 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
Ja'bari가 태어난 병원의 의사는 원래 무형성증이있을 수 있다고 생각했지만 현재 병원의 의사는 표피 용해 불사를 의심합니다. (자바리는 최근 드문 피부 질환 치료 경험이 더 많은 병원으로 이송되었다고 Express-News는 보도했다.)
Maldonado와 그녀의 남편은 현재 유전자 검사 결과를 기다리고 있습니다. 말도 나도는“답변을 받기까지 2-3 주가 걸릴 수있다”고 말했다. "그들은 아들을 잘못된 것으로 취급하고 싶지 않습니다."
