의사가 자신의 희귀 질환을 이해하려는 노력으로 실험 치료를 직접 테스트했으며 효과가 있었을 수도 있습니다. 펜실베이니아 대학교 페럴 만 의과 대학 조교수 인 데이비드 파겐 바움 (David Fajgenbaum) 박사는 5 년 전 자신을 "시험 대상"으로 처음 사용한 이후로 사임했다.
이제 새로운 연구에 따르면 파겐 바움의 치료는 캐슬 맨병으로 알려진이 드문 염증성 장애를 가진 다른 사람들을 도울 수 있다고합니다.
새로운 연구에 따르면 이전 치료법에 반응하지 않은 중증 상태의 환자는 PI3K / Akt / mTOR 경로라고하는 세포 내 특정 신호 경로를 목표로하는 치료법의 혜택을 누릴 수 있습니다.
Journal of Clinical Investigation에 오늘 발표 된 연구 (8 월 13 일)는 보고서의 주요 저자 (Fajgenbaum)가 연구의 환자이기도 한 몇 안되는 사례 중 하나입니다.
의사의 퀘스트는 2010 년에 의과 대학에서 운동을했던 Fajgenbaum이 갑자기 아 fell 던 2010 년에 시작되었습니다. 보고서에 따르면 그는 부은 림프절, 복통, 피로 및 몸에 작은 붉은 반점의 발진이 생겼습니다. 파겐 바움의 상태는 곧 악화되어 생명을 위협하게되었습니다.
Fajgenbaum은 결국 Castleman 질병으로 진단되었으며, 이는 실제로 림프절에 영향을 미치는 염증성 질환 그룹입니다. 미국의 약 5,000 명이 매년 몇 가지 형태의 Castleman 질병으로 진단됩니다. Castleman 질환이있는 환자는 단일 림프절이있는 가벼운 형태의 질병을 앓고있는 반면, 다른 환자는 신체 전체에 비정상적인 림프절이 있고 장기 부전을 포함하여 생명을 위협하는 증상이 나타납니다.
페이 겐 바움 (Fajgenbaum)은이 특발성 다중성 캐슬 만병 (iMCD)으로 알려진이보다 심각한 형태를 가지고 있으며, 매년 약 1,500 명에서 1,800 명의 미국인 만 진단된다고한다. 이 질병의 심각한 형태는 여러 가지자가 면역 상태와 유사하지만 암과 마찬가지로 림프절에서 세포의과 성장을 유발합니다. iMCD 환자의 약 35 %가 진단 후 5 년 이내에 사망합니다. siltuximab이라는 약물 인 Castleman 질환에 대해 승인 된 치료법이 하나 있지만 모든 환자가 치료법에 반응하는 것은 아닙니다.
파겐 바움이이 그룹에 속했다. 기존의 치료법으로는 도움이되지 않았으며 증상이 계속해서 회복되었습니다. 진단 후 3.5 년 동안 8 번 입원했다고 보고서는 전했습니다. 그러나 자신의 혈액 샘플을 연구함으로써 Fajgenbaum은 자신의 질병에 대한 가능한 단서를 발견했습니다. 플레어 업 직전에 그는 활성화 된 T 세포라고 불리는 면역 세포의 수가 급증하고 VEGF-A라는 단백질의 수준이 증가하는 것을 보았습니다. 이 두 가지 요인 모두 PI3K / Akt / mTOR 경로에 의해 조절됩니다.
파겐 바움 (Fajgenbaum)은이 경로를 억제하는 약물이 그의 상태에 도움이 될 수 있다고 가정했다. 그는이 경로를 억제하고 신장 이식 환자의 장기 거부를 예방하는 데 이미 사용되는 sirolimus라는 약물을 사용했습니다. Fajgenbaum은 2014 년에 약물 복용을 시작한 이래로 증상이 호전되지 않았습니다.
새로운 연구에서 Fajgenbaum과 동료들은 iMCD를 가진 두 명의 다른 환자들도 증상이 터지기 전에 활성화 된 T 세포와 VEGF-A의 수준이 증가한 것으로보고했다. 시 롤리 무스로 치료 한 후, 두 환자 모두 지속 된 완화를 나타냈다. 지금까지 두 환자 모두 재발없이 19 개월이 지났습니다.
"우리의 발견은 T 세포, VEGF-A 및 PI3K / Akt / mTOR 경로를 iMCD에 최초로 연결하는 것"이라고 Fajgenbaum은 성명에서 밝혔다. "가장 중요한 것은,이 환자들이 mTOR를 억제 할 때 개선되었다는 것입니다. 이것이 우리에게 siltuximab에 반응하지 않는 환자들에게 치료 목표를 제공하기 때문에 중요합니다."
새로운 연구 결과가 유망하지만이 연구에는 3 명의 환자 만 참여했으며이 약물이 iMCD의 효과적인 치료법임을 보여주기 위해 더 큰 시험이 필요합니다. 곧 Fajgenbaum과 동료들은 최대 24 명의 iMCD 환자에서시 롤리 무스를 테스트하기위한 임상 시험을 시작할 계획입니다.
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