NIH (National Institutes of Health) Genetics Home Reference에 따르면 Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)은 전 세계 5,000 명 중 1 명 이상에서 나타나는 드문 질환입니다. 2019 년 10 월 유명한 가수 작곡가 Sia가 EDS를 가지고 있다는 일련의 트윗에서이 증후군을 알게되었습니다. EDS를 가진 다른 사람들은 온라인에서 운전에 응하여 종종 지역 사회의 사람들을 "얼룩말"이라고 언급했습니다.
국제 Ehlers-Danlos Society에 따르면, 얼룩말에 대한 언급은 의학에서 들리는 다음과 같은 일반적인 표현에서 차용되었습니다. "뒤에서 발굽이 들릴 때 얼룩말을 기대하지 마십시오." 다시 말해서, 의료 전문가들은 일반적으로 초소형 진단 테스트보다 더 일반적인 질병을 찾아 보도록 배웁니다. 이 접근 방식으로 인해 EDS 및 관련 장애가있는 사람들이 때때로 루치에 남아서 의사가 쉽게 제공 할 수없는 건강에 대한 설명을 찾을 수 있습니다.
EDS 커뮤니티는 "때때로 후프 비트를들을 때 실제로는 얼룩말"이기 때문에 마스코트로 얼룩말을 채택했습니다. 이 정신에서 엘러스-댄 로스 협회는 환자, 간병인, 건강 관리 전문가 및 "의료 전문가가 엘러스-댄 로스 증후군을 가진 사람을 즉시 인식 할 때까지 일하는 지지자"를 포함합니다.
Ehlers-Danlos 증후군의 원인은 무엇입니까?
NIH에 따르면 EDS는 일반적으로 피부, 뼈 및 혈관뿐만 아니라 많은 근육을지지하는 결합 조직의 무결성을 방해합니다. 상태는 약간 귀찮은 것에서부터 생명을 위협 할 수있는 것까지 다양합니다. 증후군은 사람마다 다르게 나타나지만, 많은 EDS 환자는 고 이동성으로 알려진 넓은 범위의 관절 운동을 나타냅니다. 열악한 근육; 느슨하고 벨벳 같은 피부는 멍이 들거나 상처가 나기 쉽다.
이러한 증상은 보편적이지 않습니다. 2017 년 현재, NORD (National Organization for Rare Disorders)에 따르면, "Ehlers-Danlos 증후군에 대한 국제 분류"라는 진단 매뉴얼은 13 가지의 고유 한 형태의 EDS를 특징으로하며, 각각 고유 한 특징과 근본적인 원인을 가지고 있습니다. 이러한 형태의 많은 형태는 불안정한 관절 또는 연약한 심장 판막 및 혈관과 같은 특성을 공유하지만, 하이퍼 모빌리티 증후군 협회 (Hypermobility Syndromes Association)에 따르면 특정 특성은 특정 하위 유형에 고유 할 수 있습니다.
NORD에 따르면, 그들의 광범위한 변이에도 불구하고, 대부분의 형태의 EDS는 관련 유전자 돌연변이에서 유래 한 것으로 보인다. 영향을받는 유전자 중 일부에는 신체 전체의 결합 조직을 강화하고 다양한 하위 유형으로 제공되는 섬유질 단백질 인 콜라겐을 만드는 지침이 들어 있습니다. NIH에 따르면 다른 유전자는 신체가 콜라겐을 처리하는 방법과 다른 구조가 단백질과 상호 작용하는 방법을 결정하는 데 도움이되며, 이러한 유전자는 결합 조직과 관련된 기능 이외의 기능도 가질 수 있습니다.
EDS와 관련된 돌연변이는 지배적 인 특성으로 부모에서 자식으로 전달 될 수 있습니다. 즉, 아동은 증후군을 개발하기 위해 돌연변이 된 유전자의 사본 한 개만 상속하거나 열성 형질으로 하나의 돌연변이 된 유전자를 상속해야 함을 의미합니다. 각 부모. 때때로, 돌연변이는 어느 한쪽 부모로부터 픽업되지 않고 대신 난자 또는 정자 세포에서 자발적으로 발생합니다. NORD에 따르면, 특정 유전자 검사는 가족이 증후군이 친척들 사이에서 어떻게 나타나는지를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
모두 19 개의 유전자가 12 가지의 다른 형태의 증후군과 관련이있는 것으로 보입니다. 유전자 이동이없는 유일한 아형은 아직 초 이동성 증후군 협회 (Hymomobility Syndromes Association)에 따르면 hEDS라고도 알려진 초 이동성 EDS 아형이다.
진단 및 치료
NORD에 따르면 의사는 일반적으로 환자 병력, 임상 검사 및 유전자 검사를 기반으로 EDS를 진단합니다.
의사는 피부를 부드럽게 잡아 당겨 피부가 얼마나 확장 가능한지 평가할 수 있으며 환자의 관절이 Beighton 척도라고하는 척도를 기준으로 얼마나 움직 일지 결정할 수 있습니다. CT, MRI 및 X- 레이 스캔을 포함한 영상 검사는 의사가 심장 판막, 혈관, 뼈 및 기타 조직의 구조적 이상을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사는 또한 조직 샘플을 채취하여 콜라겐 구조를보다 면밀히 조사 할 수 있습니다. 유전 검사는 의사가 환자가 가질 수있는 EDS의 특정 하위 유형을 결정하는 데 도움이됩니다. Ehlers-Danlos Society에는 EDS 진단을 검토 할 수있는 무료의 편리한 기준 목록이 있습니다.
Mayo Clinic에 따르면 EDS에 대한 치료법은 없지만 의사는 종종 환자가 성가신 증상에 대처할 수 있도록 약물을 처방합니다. 아형에 따라 이러한 약물에는 통증 완화 또는 혈압 조절용 약물이 포함될 수 있습니다. 근육을 강화하고 탈구 될 수있는 관절을 안정시키기 위해 물리 치료가 권장 될 수 있습니다. EDS 환자는 때때로 반복적으로 탈구 된 관절과 특정 하위 유형의 파열 된 혈관 및 기관을 치료하기 위해 수술이 필요합니다. 고혈압 및 동맥 질환의 선별은 진단 후 정기적으로 이루어져야한다고 NORD는 덧붙였다.
Mayo Clinic에 따르면 의사는 EDS 환자가 접촉 운동, 역도 및 기타 신체 활동을 피할 수 있다고 권고합니다. 걷기, 수영, 태극권 운동 및 고정식 자전거 사용과 같은 운동은 몸에 가해지는 스트레스를 최소화하면서 활동을 유지하기에 좋은 옵션입니다. 증상의 심각성에 따라 의사는 턱을 손상시킬 수있는 씹기 어려운 음식을 피하고 갈대 바람이나 금관 악기와 같이 폐에 부담을 줄 수있는 악기를 연주 할 것을 권장 할 수 있습니다.
Mayo Clinic은 EDS 환자, 특히 어린이는 자신의 상태를 이해하는 지원하는 가족 및 친구 네트워크로부터 큰 혜택을 볼 수 있다고 덧붙였다. 감정적 인 지원, 조언 및 교육 자료는 Ehlers-Danlos Society에서 요약 한 온라인 커뮤니티에서도 찾을 수 있습니다.
