혈우병은 혈액이 제대로 응고되는 것을 막는 드문 출혈 장애입니다. 혈우병 환자는 혈액 응고를 촉진하고 출혈을 조절하는 단백질 인 특정 응고 인자가 부족하거나 매우 적습니다.
결과적으로 혈액을 효율적으로 응고 할 수 없으며 팔꿈치에 부딪 치는 등 비교적 작은 방아쇠로 사람이 더 오랜 시간 동안 출혈을 일으킬 수 있다고 보스턴 혈우병 센터의 의료 책임자 인 Stacy Croteau 박사는 말했다. Dana-Farber / Boston 어린이 암 및 혈액 장애 센터.
질병 통제 예방 센터 (CDC)에 따르면 혈우병은 미국에서 약 20,000 명의 사람들에게 영향을주는 비교적 드문 질환입니다. 혈액 장애는 주로 남성에게 영향을 미치는 성 관련 질병입니다. CDC는 혈우병이 남성 5,000 명 중 약 1 명에서 발생한다고 추정합니다.
혈우병이 유전되는 방법
혈우병은 혈전 형성에 필요한 특정 응고 인자 단백질을 만드는 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 혈우병에는 세 가지 유형이 있습니다.
혈우병 A가 가장 흔한 유형이며 혈액 응고 인자 VIII이 낮거나없는 경우에 발생합니다. NORD (National Organization of Rare Disorders)에 따르면, 두 번째로 가장 흔한 유형은 스티븐 크리스마스 (Stephen Christmas)라고도 불리는 크리스마스 병이라고도 알려진 혈우병 B (Hemophilia B)입니다. 혈우병 B는 응고 인자 IX가 없거나 낮기 때문에 발생합니다. 더 희귀 한 혈우병 C는 응고 인자 XI가 누락되어 발생합니다. 이 유형은 성 관련이 없기 때문에 남성과 여성에게 동일하게 영향을 미치지 만, 두 부모 모두 아동이 장애의 영향을 받으려면 돌연변이 유전자를 가지고 있어야합니다.
머크 매뉴얼에 따르면 혈액에는 12 가지가 넘는 응고 인자가 있습니다. 일반적으로, 혈우병이란 용어는 위에서 언급 한 세 가지 응고 인자 중 하나의 결핍만을 의미합니다. 하나 이상의 나머지 응고 인자의 결핍은 더욱 드물며 일반적으로 인자 결핍이라고합니다.
혈우병은 일반적으로 유전되지만 약 30 %의 경우 혈우병의 가족력이 없습니다. 그러한 경우,이 장애는 새로운 또는 이전에 알려지지 않은 유전자 돌연변이에 의해 야기 될 수 있습니다.
인디애나 혈우병 및 혈전증 센터에 따르면 혈우병 A 및 B의 잘못된 유전자는 X 염색체에서 발견됩니다. 혈우병의 운반자 인 암컷은 혈우병을 유발하는 유전자가 변형 된 하나의 X 염색체와 올바르게 기능하는 유전자를 갖는 하나의 X 염색체를가집니다.
수컷은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지므로 어머니에게서 혈우병을 앓고있는 잘못된 X 염색체의 사본을 물려 받으면 장애가 발생합니다. 어머니의 제대로 기능하는 X 염색체를 물려받은 남성에게는 혈우병이 없습니다.
암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 딸이 어머니에게서 결함이있는 혈우병 유전자를 포함하는 하나의 X 염색체와 아버지로부터 결함이있는 유전자가없는 하나의 정상적인 X 염색체를 물려 받으면 혈우병의 운반자가되어 결함 유전자를 전염시킬 수 있습니다 언젠가는 그녀의 아이들.
혈우병이있는 아버지는 자신의 변경된 혈우병 유전자를 그의 딸에게 전염시킬 수 있습니다. 왜냐하면 딸만이 그의 변경된 X 염색체를 물려받을 것이기 때문입니다. 그의 아들은 영향을받지 않은 Y 염색체를 물려받을 것이다.
혈우병은 남성이 하나의 X 염색체 만 물려 받기 때문에 주로 남성에게 영향을 미치므로 필요한 응고 인자를 코딩하는 유전자는 하나뿐입니다. CDC에 따르면 딸은 두 개의 X 염색체를 물려 받으므로 결함 혈우병 유전자가있는 X 염색체 하나와 결함이없는 유전자가없는 하나의 염색체가 있다면, 정상적인 유전자는 결함이있는 것을 보완 할 수 있습니다.
Mayo Clinic에 따르면 혈우병 환자 인 대부분의 여성은 혈액 장애의 징후 나 증상을 경험하지 않습니다. 증상이 나타나는 여성은 가벼운 혈우병 경향이 있습니다. 이 경우, X 염색체 둘 다에 결함이있는 유전자가 있거나 하나의 X 염색체에 혈우병 유전자가 있고 다른 유전자가 없거나 충분한 응고 인자를 생성 할 수 없습니다. 이 여성들은 심한 기간, 치과 시술 후 장기간의 출혈 또는 출산 후 심한 출혈과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.
혈우병 증상
"혈우병에 대한 오해 중 하나는이 장애가있는 사람이 작은 상처 나 경상을 입으면서 큰 피가 나올 것"이라고 Croteau는 Live Science에 말했다. 그러나 특히 중증에서 중증의 혈우병 환자에게 더 큰 건강 문제는 근육, 관절 및 연조직으로의 내부 출혈이라고 그녀는 말했다.
혈우병 환자가 넘어져서 상처를 입으면 외부 출혈을 막기 위해 더 많은 약이나 더 많은 압력이 필요할 수 있다고 그녀는 말했다.
그러나 내부 출혈의 징후는 발견하기가 더 어려울 수 있으며, 특히 불편 함을 설명 할 단어가없는 아기와 어린이의 경우 더욱 그렇습니다. 이러한 상황에서 부모는 평상시보다 화끈한 것처럼 보이는 아이, 팔다리에 팔을 대거나 팔꿈치를 굽히지 않도록하여 통증을 느끼는 아이와 같은 행동 변화를 느낄 수 있습니다.
내부 출혈의 또 다른 징후는 아이의 피부가 붓거나 붉어지고, 그 부위가 따뜻하다고 느낄 수 있다고 Croteau는 말했다. 아이들이 나이가 들고 통증을 표현할 수있게되면 관절에 발적 또는 or 거리는 느낌이 들기 때문에 실제로이 부위의 발적이나 불편 함을 느끼게 될 것이라고 그녀는 말했다.
미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면, 깊은 내부 출혈이 반복되는 문제는 개인의 관절, 근육, 뇌 또는 기타 내부 장기를 심각하게 손상시킬 수 있으며 생명을 위협 할 수 있다는 것입니다.
혈우병이있는 성인은 혈액 장애가있는 어린이와 동일한 증상을 경험합니다. CDC에 따르면, 혈우병 A와 B의 일반적인 증상과 증상은 다음과 같습니다.
- 피부에 출혈이 생겨 피부 밑에 혈액이 축적되어 큰 멍이 생깁니다.
- 근육과 관절에 출혈. 내부 출혈로 인해 관절염과 움직임이 제한 될 수있는 무릎, 팔꿈치 및 발목에 붓기, 통증 또는 압박감이 생길 수 있습니다.
- 치아 또는 치과 수술을 제거한 후 구강과 잇몸의 과도한 출혈.
- 할례 후 과도한 출혈. 남성 아기가 포피를 제거한 후 오랫동안 출혈이 지속되면 혈우병이 조기에 발견 될 수 있습니다.
- 주사 나 예방 접종을 한 후 과도한 출혈.
- 소변이나 대변의 혈액.
- 코피가 자주 멈추기 어려운 경우.
혈액에 응고 인자의 양에 따라 경증, 중등도 또는 중증 혈우병이있을 수 있습니다. 혈우병 환자는 일반적으로 일생 동안 동일한 심각도 수준을 유지한다고 Croteau는 말했다.
국립 혈우병 재단 (National Hemophilia Foundation)에 따르면, 혈우병 A 환자의 약 60 %가 중증 혈우병, 약 15 %가 중등도 혈우병, 약 25 %가 경미한 형태를 나타냅니다.
세계 혈우병 연맹에 따르면 혈우병의 심각성은 다음과 같이 설명됩니다.
- 심한 혈우병: 사람들은 보통 일주일에 한두 번 자주 근육이나 관절로 피를 흘립니다. 출혈은 종종 "자발적"이므로 명백한 이유없이 갑자기 발생합니다.
- 중등도 혈우병: 한 달에 한 번 정도 출혈이 적고 자발적인 출혈이 거의 없습니다. 수술 후 장기간 출혈, 나쁜 부상 또는 치과 시술을 할 수 있습니다.
- 온화한 혈우병 :. 사람들은 자주 피를 흘리지 않지만, 수술을 받으면 수술이나 심각한 부상의 결과입니다.
혈우병 환자는 국립 혈우병 재단 (National Hemophilia Foundation)의 혈우병과 노화에 관한 보고서에 따르면, 중증에 관계없이 혈우병 환자는 적절한 치료를 받으면 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다.
혈우병 진단 방법
"혈우병의 가족력이있는 경우, 유아는 출생 직후 또는 생후 첫 해에이를 검사 할 수있다"고 Croteau는 말했다. 그러나이 병을 앓고있는 3 명 중 1 명은 가족력이 없기 때문에 보통 1 년 또는 2 년 동안 심한 혈우병이 발생합니다.
Croteau는 가족력이없는 가벼운 혈우병 환자는 학령기, 십대 또는 성인까지 진단을받지 못할 수 있다고 Croteau는 말했다. 그녀는 수술을 받거나 중상을 입을 때까지 과도한 출혈 징후를 보이지 않을 수 있기 때문에 나중에 가벼운 증상이 나타날 수 있다고 그녀는 설명했다.
혈액 검사 결과는 혈우병을 진단하고 그 유형과 심각성을 결정하는 데 사용됩니다. 혈액 응고에 걸리는 시간과 혈액이 제대로 응고되는지 여부를 테스트 할 수 있습니다. 검사는 특정 응고 인자의 수준이 낮거나 없는지 여부를 보여줌으로써 출혈 장애의 유형과 심각성을 결정할 수 있습니다. 유전자 검사는 특정 유전자가 혈우병을 유발하는지 여부를 나타낼 수 있습니다.
혈우병은 어떻게 치료됩니까?
중증 및 중증 혈우병 A 또는 B 환자의 경우 누락 된 응고 인자 (VIII 또는 IX)를 대체하기 위해 인자 대체 요법을 정맥 내 투여하여 혈액이 제대로 응고되고 내부 출혈로 인한 관절 손상을 피할 수 있다고 Croteau는 말했습니다.
진행중인 출혈 에피소드를 제어하기 위해 대체 응고 인자를 제공 할 수 있으며, 출혈 에피소드가 발생하지 않도록 정기적 인 치료를 정기적으로 실시 할 수도 있습니다.
혈우병 A 환자는 일주일에 약 2 ~ 3 회 응고 인자를 대체해야하지만 혈우병 B 환자는 일주일에 2 회, 일주일에 한 번 또는 2 주마다 치료가 필요할 수 있다고 Croteau는 말했다. 그녀는 환자 나 환자의 부모가 치료를 편안하게 받으면 집에서 종종 치료를받는다고 말했다.
중증 혈우병 환자는 혈액 장애 치료에 사용되는 대체 응고 인자에 부정적인 반응을 경험할 수 있습니다. 그들의 면역계는 응고 인자를 비활성화시키고 치료 효과를 떨어 뜨리는 단백질 인 억제제를 개발합니다. 이 경우 혈액 응고를 돕기 위해 다른 약물을 투여 할 수 있습니다.
중증 및 중증 혈우병 환자는 잠재적 부상과 머리, 위 및 기타 조직으로의 출혈 위험으로 인해 럭비, 축구, 레슬링, 아이스 하키, 복싱 및 라크로스와 같은 접촉 스포츠를 피해야한다고 Croteau는 말했습니다.
"혈우병으로 건강을 유지하려면 많은 노력이 필요합니다."응고 인자를 정기적으로 교체하는 것은 부담이 될 수 있습니다. 그러나 정기적 인 요법으로 혈우병 환자는 일반적으로 평균 수명이 있습니다.
